Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний. Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями.
Врач-генетик – это специалист в области медицинской генетики. Генетика в целом – это наука, изучающая законы наследственности и изменчивости. Существует одна из ветвей этой науки – медицинская генетика – направление, посвященное изучению патологии генетического аппарата человека.Как известно, молекула ДНК – весьма чувствительная структура, которая может изменять своё строение под влиянием тератогенных факторов. Врачу-генетику же и предстоит задача обнаружить причины, оценить вероятность мутации и вылечить генетическую патологию. Специалист в этой области обладает глубокими знаниями генетики. Он имеет представление не только о строении человеческого организма в целом, но и биологических особенностях генетического аппарата. Кроме того, генетик способен оценить не только вероятность возникновения того или иного заболевания, связанного с отклонениями в генах человека, но и вероятность его рецидива.
Врач-генетик обладает следующими знаниями:
- Методы диагностики, лечения и профилактики генетических отклонений;
- Наследственно обусловленные инфекционные заболевания, сердечно-сосудистые и аутоиммунные нарушения;
- Анализ хромосомных нарушений;
- Закономерности патогенеза наследования генетических болезней.
- Обращаться к генетику на консультацию имеет значение в следующих случаях:
- При установлении факта беременности;
- Сама беременность и её планировка – для выявления возможных будущих заболеваний ребёнка;
- Если необходимо узнать пол ребёнка;
- Если ребёнок родился с генетической патологией;
- Если брак кровнородственный;
Врач-генетик занимается лечением огромного количества генетических заболеваний, трудно перечислить все. Самые распространенные из них:
- Адреногенитальный синдром;
- Болезни, сцепленные с особенностями половой принадлежности;
- Миодистрофия Дюшена-Беккера;
- Митохондриальные патологии;
- Муковисцидоз;
- Нейрофиброматоз;
- Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Кляйнфельтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Морфана;
- Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
- Синдром Шерешевского-Тернера;
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и прочие.